基因筛查有效防治先天性耳聋
作者: 发布时间:2018-12-02 来源:本站 点击:

  来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称,我国现有残疾人约8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首(33%),耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%;另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。在听力残疾者当中,0至6岁听力障碍儿童有80万,我国每年仍有3万左右听障儿童出生。

  天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师马元旭介绍,对无耳聋家族史者进行遗传性耳聋基因芯片检测,结果显示正常人群中耳聋基因的携带率约为4%至6%,这说明,即使听力正常的夫妇,如果携带相同致聋基因,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。在正常听力人群中推广遗传性耳聋基因携带者筛查,并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合,是预防新生聋儿的重要途径和必要手段。

  专家建议,有孕育计划的夫妻最好在怀孕前一起来医院进行耳聋基因携带者筛查,最晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示,夫妻双方都携带有耳聋基因,那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。在怀孕后则非常有必要进行产前诊断。包括在孕11到14周,对绒毛进行耳聋基因诊断,或在孕16到24周对羊水进行耳聋基因诊断。如果诊断的结果显示所怀的胎儿为耳聋患者,夫妻可以决定是否终止妊娠。

  对于已经错过孕期耳聋基因筛查的家庭,在宝宝出生后需做新生儿的听力筛查及耳聋基因的联合筛查。如果听力缺失没有被及时察觉和干预,将导致小儿语言的发育迟缓,继而可能出现社会交往、精神发育和学习困难等问题。及早发现宝宝的耳聋问题,采取助听器或人工耳蜗的方法干预,同样能让宝宝回到有声世界。(李杨 汤月欣)

  
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